इसराइल में, उच्च सटीकता के साथ और गर्भावस्था के अनुसंधान के लिए जोखिम के बिना, भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताएं के निदान की एक अभिनव पद्धति का उपयोग किया जाने लगा। इस तकनीक के लिए धन्यवाद, गर्भावस्था के प्रारंभिक दौर में अब भी डॉक्टरों डाउन सिंड्रोम और अन्य खतरनाक जन्म दोष के रूप में इस तरह के गंभीर रोगों का पता लगा सकते।
गुणसूत्र असामान्यताएं के निदान की पारंपरिक विधि उल्ववेधन है। हालांकि, यह अक्सर दुष्प्रभाव का एक बहुत है, और गर्भपात का खतरा सहित पैदा करता है। इसलिए, इस तरह आक्रामक जांच भ्रूण असामान्यताओं के उच्च जोखिम में केवल असाधारण मामलों में निर्धारित है। एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण की सटीकता 60 से 90% तक है। इसी समय, प्रमुख गुणसूत्र असामान्यताएं का पता लगाने में नए रक्त परीक्षण की सटीकता की 99% के करीब है, लगभग कोई जुड़े जोखिम के साथ। डॉक्टरों उम्मीद कर रहे हैं कि निकट भविष्य में यह एमनियोटिक द्रव के पारंपरिक अध्ययन की जगह लेगा।
तकनीक, आवेदन पर कुछ सीमाएँ हैं के बाद से गलत परिणाम कई में मनाया जा सकता गर्भावस्था और महिलाओं को जो दान दिया अंडे और जो लोग पहले अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण पड़ा है प्राप्त में।
विश्लेषण एक शुल्क के लिए किया जाता है। लागत 1100 से 1700 अमेरिकी डॉलर के बीच है। स्वास्थ्य बीमा कंपनियों, उस राशि का ही हिस्सा कवर बीमा के प्रकार के आधार पर।
सबसे आम बीमारी है कि नई तकनीक की पहचान करने में सक्षम है - डाउन सिंड्रोम। उन्होंने कहा कि एक मामले की औसत दर 1100 गर्भधारण प्रति के साथ मिलता है। इन बच्चों को एक विशिष्ट उपस्थिति की विशेषता के लिए: एक छोटा खोपड़ी, चेहरे और मोंगोलोएड आंख आकार चपटा। इस सिंड्रोम के साथ सभी बच्चों में मानसिक मंदता, फेफड़ों के मामलों और काफी गंभीर करने के लिए विकसित करना। इसके अलावा, निदान हृदय रोग के साथ रोगियों का 40%, और 8% में - जन्मजात ल्यूकेमिया।
डाउन सिंड्रोम के साथ लगभग सभी पुरुषों बांझ हैं, और महिलाओं के आधे अभी भी बच्चे हैं कर सकते हैं। लेकिन वह भी 30 के साथ - 50 प्रतिशत संभावना गुणसूत्र असामान्यताएं के साथ पैदा हुआ। इससे पहले, डाउन सिंड्रोम के साथ लोगों को 25 साल के बारे में रहने के लिए। लेकिन धन्यवाद आधुनिक चिकित्सा प्रौद्योगिकी के लिए औसत जीवन प्रत्याशा 50 साल के लिए बढ़ा दी है।
वह भी विकृति है, जो एक नए विश्लेषण की मदद से रोका जा सकता है - एडवर्ड्स सिंड्रोम। यह हर 6,000 गर्भधारण के एक मामले की बारंबारता के साथ होता है। इस बीमारी से उन पीड़ित के लिए खोपड़ी संरचना की असामान्यताएं की विशेषता है, दिल और प्रमुख रक्त वाहिकाओं, और साथ ही एक गहरा मानसिक मंदता के विरूपताओं। अधिकांश रोगियों को बच्चों की लाइव 10 से अधिक नहीं% की एक वर्ष के लिए जन्म के बाद पहले महीने में मर जाते हैं।
नई तकनीक के विश्लेषण से एक तिहाई आनुवंशिक असामान्यता पता लगाने योग्य - Patau सिंड्रोम। घटना की आवृत्ति - 10,000 जन्मों प्रति एक मामले। यह microcephaly, फांक तालु और ऊपरी होंठ, हृदय प्रणाली की विकृतियों की विशेषता। सिंड्रोम के साथ उन लोगों में से लगभग 95% भी एक वर्ष के लिए जीवित नहीं है।
इसके अलावा, एक नया ऐसे di Giorgio सिंड्रोम, Angelman सिंड्रोम, और दूसरों के रूप में अन्य आनुवंशिक असामान्यताएं, पता लगाने में सक्षम निदान।
