दुर्भाग्य से, हमारे देश में, एक आनुवंशिकीविद् के पास जाना एक लोकप्रिय घटना के बजाय एक दुर्लभ घटना है। इस बीच, संभावित आनुवंशिक विकृति का शीघ्र निदान बहुत महत्वपूर्ण है, खासकर स्वस्थ गर्भावस्था की योजना के दौरान।
आदर्श रूप से, दोनों भागीदारों को गर्भधारण के क्षण से पहले ही एक सक्षम परामर्श से गुजरना पड़ता है। लेकिन अगर ऐसा नहीं होता है तो डॉक्टर उन गर्भवती महिलाओं के जेनेटिक्स को रेफर कर देते हैं जिनके पास इसके लिए कुछ खास संकेत होते हैं।
एक गर्भवती महिला की आनुवंशिक जांच के संकेत इस प्रकार हैं:
1. होने वाली मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक है।
2. भावी पिता की आयु 40 वर्ष से अधिक है, जबकि महिला की उम्र कोई मायने नहीं रखती, वह युवा और अधिक परिपक्व दोनों हो सकती है।
3. एक महिला में वंशानुगत रोगों की उपस्थिति, जैसे कि फिनेलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, आदि।
4. ऐसे परिवार में ऐसे मामले सामने आए हैं जिनमें बच्चे पैदा हुए थे:
- वंशानुगत गुणसूत्र विकृति;
- पैदाइशी असामान्यता;
- मानसिक मंदता।
5. अतीत में मृत बच्चे भी हुए हैं।
6. परिवार में, एक या दोनों माता-पिता के उपरोक्त विकृति वाले रिश्तेदार हैं।
7. विवाह अनाचार पर आधारित है।
8. पहले, पहली तिमाही में गर्भपात की समस्या थी।
9. गर्भावस्था की प्रारंभिक अवधि में दवाओं और दवाओं का नकारात्मक प्रभाव।
10. गर्भवती महिला बीमार थी और गर्भावस्था की शुरुआत में ही उसका इलाज किया गया था।
11. गर्भावस्था का कठिन कोर्स, रुकावट का लगातार खतरा, जो मानक चिकित्सा के लिए उत्तरदायी नहीं है।
12. कम पानी और पॉलीहाइड्रमनिओस।
13. जिन महिलाओं की डीआरटी विभागों में भागीदारों की बांझपन की जांच की गई है।
14. प्रसवपूर्व जांच के दौरान भ्रूण विकृति का पता चला, जिसमें अल्ट्रासाउंड, जैव रासायनिक मार्कर, गुणसूत्र, जन्मजात विकृति शामिल हैं।
15. काम पर पेशेवर गतिविधियों से जुड़े नकारात्मक वातावरण का प्रभाव।
एक विस्तृत बातचीत और एक सामान्य परीक्षा के बाद, उपरोक्त कारक गर्भवती महिला की पहली यात्रा पर डॉक्टर द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। प्रत्येक गर्भवती माँ का कार्य अपने परिवार और अपने निजी जीवन की विशेषताओं के बारे में पूरी जानकारी देना है।
यह विशेषज्ञ को समय पर कुछ आनुवंशिक असामान्यताओं की प्रवृत्ति को निर्धारित करने में मदद करेगा और एक जटिल गर्भावस्था के प्रबंधन की प्रक्रिया को सही ढंग से ठीक करने का प्रयास करेगा।